Πολλαπλές γενετικές μεταλλάξεις φαίνεται πως ενέχονται στην ανάπτυξη του καρκίνου των ωοθηκών, σύμφωνα με νέα μεγάλη ανάλυση δειγμάτων όγκων.

Πολλαπλές γενετικές μεταλλάξεις φαίνεται πως ενέχονται στην ανάπτυξη του καρκίνου των ωοθηκών, σύμφωνα με νέα μεγάλη ανάλυση δειγμάτων όγκων.

Ερευνητές από το Cancer Genome Atlas Research Networκ, εξέτασαν 489 δείγματα καρκίνου των ωοθηκών, τύπου HGS-OvCa. Πρόκειται για είδος επιθηλιακού καρκίνου στις ωοθήκες, τον πιο συνήθη τύπο.

Μετά την ανάλυση των δειγμάτων οι ερευνητές ανακάλυψαν ότι δέσποζαν μεταλλάξεις στο γονίδιο TP53. Ανευρέθηκε στο 96% των δειγμάτων των όγκων.

Ωστόσο οι ερευνητές ανακάλυψαν μεταλλάξεις σε 9 ακόμα γονίδια, περιλαμβανομένων των NF1, BRCA1 και BRCA2, RB1, και CDK12. Τα BRCA1 και BRCA2 είχαν μεταλλαχτεί στο 22% των δειγμάτων. Τα υπόλοιπα 7 μεταλλαγμένα γονίδια που εντοπίστηκαν ανακαλύφτηκαν μόνο στο 2 έως 6% των δειγμάτων.

Το φάσμα μεταλλάξεων σημειώνει τον HGS-OvCa σαν τελείως ξεχωριστό από άλλους υπότυπους, ιστολογικά, καρκίνο των ωοθηκών.

Διαφορές στην επιβίωση ποίκιλαν ανάλογα με το είδος της μετάλλαξης. Για παράδειγμα, όσες έφεραν τη μετάλλαξη στο γονίδιο BRCA1/2 εμφάνιζαν υψηλότερη επιβίωση σε σχέση με όσες έφεραν το ‘άγριο’ είδος του BRCA1/2.

Ανακαλύπτοντας τις γενετικές μεταλλάξεις πίσω από τους διαφορετικούς υπότυπους της νόσου, η ελπίδα είναι να ανοίξει ο δρόμος για καλύτερες, στοχευμένες αγωγές.

Ο καρκίνος των ωοθηκών έχει συχνά ασαφή συμπτώματα και η νόσος συχνά διαγιγνώσκεται σε προχωρημένο στάδιο.

Μια γυναίκα θα πρέπει να δει τον γιατρό της αν έχει καθημερινά συμπτώματα τυμπανισμού, αισθάνεται γρήγορα κορεσμό, έχει δυσκολία με το φαγητό ή πόνο στην κοιλιά ή τη λεκάνη για περισσότερες από λίγες εβδομάδες.

Μεγαλύτερο κίνδυνο αντιμετωπίζουν γυναίκες 55 ετών και άνω. Γυναίκες που γεννούν σε νεαρή ηλικία και έχουν πολλά παιδιά αντιμετωπίζουν χαμηλότερο κίνδυνο να εμφανίσουν τη νόσο. Γυναίκες με προσωπικό ιστορικό καρκίνου στο μαστό ή οικογενειακό ιστορικό καρκίνου στο μαστό ή στις ωοθήκες αντιμετωπίζουν αυξημένο κίνδυνο για τη νόσο.

Η έρευνα δημοσιεύεται στο περιοδικό ‘Nature’.

ΠΗΓΗ:iatronet.gr, ‘Nature’.