Ένα γονίδιο το οποίο προκαλεί άσθμα σε παιδιά δίνει ελπίδα για θεραπείες της νόσου.

Ένα γονίδιο το οποίο προκαλεί άσθμα σε παιδιά δίνει ελπίδα για θεραπείες της νόσου. Όπως είδαν ειδικοί του Πανεπιστημίου της Φιλαδέλφειας μια «ελαττωματική» εκδοχή του γονιδίου μπορεί να ερεθίσει τη «φόδρα» των αεραγωγών αφήνοντας τον ασθενή ευάλωτο απέναντι στο άσθμα.

Προς γονιδιακές θεραπείες

Μακροπρόθεσμα οι ερευνητές ελπίζουν πως η ανακάλυψη του γονιδίου θα οδηγήσει σε γονιδιακές θεραπείες – σε αντικατάσταση του «ελαττωματικού» γονιδίου με ένα υγιές – οι οποίες θα προσφέρουν απαλλαγή από το άσθμα σε κάποιους ασθενείς. «Το εύρημα προσφέρει ελπίδα για τα άτομα με σοβαρό άσθμα» ανέφερε ο δρ Χάκον Χακόναρσον από το Πανεπιστήμιο της Φιλαδέλφειας και προσέθεσε: «Οι ερευνητές που ασχολούνται με το άσθμα έχουν στραφεί το τελευταίο διάστημα στον ρόλο του επιθηλίου των αεραγωγών προκειμένου να βρουν νέες θεραπείες».

Οι επιστήμονες συνέκριναν το DNA 1.173 παιδιών με σοβαρό άσθμα με εκείνο 2.522 υγιών παιδιών και είδαν ότι τα ασθματικά παιδιά είχαν πολύ περισσότερες πιθανότητες να φέρουν μια συγκεκριμένη γονιδιακή παραλλαγή.

«Ενοχο» για μια στις πέντε περιπτώσεις άσθματος

Το «επίμαχο» γονίδιο ελέγχει πώς τα κύτταρα του επιθηλίου των αεραγωγών προσδένονται το ένα στο άλλο. Στα άτομα με τη μεταλλαγμένη εκδοχή του γονιδίου, τα κύτταρα αυτά δεν είναι καλά «συνδεδεμένα» μεταξύ τους, με αποτέλεσμα να υπάρχει «παράθυρο» στους ερεθιστικούς παράγοντες ώστε να προκαλέσουν ασθματική κρίση. Κατά τους ειδικούς, το γονίδιο αυτό αποτελεί τον κύριο «ένοχο» για μια στις πέντε περιπτώσεις άσθματος.

«Διπλάσια άτομα με σοβαρό άσθμα έφεραν τη συγκεκριμένη γονιδιακή παραλλαγή σε σύγκριση με τα υγιή άτομα» σημείωσε ο δρ Χακόναρσον που ήταν εκ των κύριων συγγραφέων της νέας μελέτης η οποία δημοσιεύθηκε στην επιθεώρηση «Nature Genetics» και συμπλήρωσε: «Θεωρούμε ότι υπάρχει μια υποομάδα ασθενών με άσθμα, της τάξεως του 15%-20%, στους οποίους το γονίδιο αυτό έχει τη μεγαλύτερη επίδραση στην εμφάνιση της νόσου». Σύμφωνα με τον ερευνητή, η νέα ανακάλυψη μπορεί να οδηγήσει σε πιο αποτελεσματικές, στοχευμένες θεραπείες για αυτή τη μορφή παιδικού άσθματος.

Από την πλευρά του ο δρ Κλάους Μπονελίκε από το Πανεπιστήμιο της Κοπεγχάγης που συμμετείχε στη μελέτη υπογράμμισε ότι «καθώς τα συμπτώματα του άσθματος είναι πολύ παρόμοια σε όλα τα παιδιά, οι γιατροί τείνουν να προσεγγίζουν την κατάσταση με τον ίδιο τρόπο σε όλες τις περιπτώσεις. Ωστόσο, στην πραγματικότητα υπάρχουν πολλοί, διαφορετικοί υποβόσκοντες μηχανισμοί που οδηγούν σε άσθμα και πρέπει να ‘χαρτογραφήσουμε’ τον καθένα εξ αυτών».

tovima.gr