Οι Πρωτοπαθείς Ανοσοανεπάρκειες είναι νοσήματα σπάνια, κληρονομικά, που εκδηλώνονται συνήθως με βαρειές λοιμώξεις (μη ανταποκρινόμενες στη θεραπεία), αλλά και με αυτοάνοσες ή αλλεργικές ή κακοήθεις παθήσεις.

Πάρα τις θεαματικές επιστημονικές εξελίξεις της τελευταίας εικοσαετίας, οι γνώσεις για τις Πρωτοπαθείς Ανοσοανεπάρκειες (ΠΑΑ) παραμένουν σε νηπιακή ηλικία. Αν και μέχρι σήμερα έχουν ταυτοποιηθεί περισσότερες από 200 μορφές ΠΑΑ, αρκετές παραμένουν άγνωστες και χιλιάδες ασθενείς παραμένουν αδιάγνωστοι.

Οι Πρωτοπαθείς Ανοσοανεπάρκειες είναι νοσήματα σπάνια, κληρονομικά, που εκδηλώνονται συνήθως με βαρειές λοιμώξεις (μη ανταποκρινόμενες στη θεραπεία), αλλά και με αυτοάνοσες ή αλλεργικές ή κακοήθεις παθήσεις.

Οι πάσχοντες σε παγκόσμια κλίμακα υπολογίζονται σε έξι εκατομμύρια, ενώ διαγνωσμένοι ειναι μολις οι 60.000. Στην Ευρώπη, οι ασθενείς υπολογίζονται σε περισσότερους από 650.000, ενώ, μέχρι σήμερα, μόνο 15.052 είναι καταγεγραμμένοι (2,27%).

Τα συμπτώματα που θέτουν υποψία για Πρωτοπαθείς Ανοσοανεπάρκειες στα παιδιά είναι:

• >4 ωτίτιδες μέσα σε 1 χρόνο

• >2 σοβαρές ιγμορίτιδες μέσα σε 1 χρόνο

• >2 μήνες αντιβιοτική αγωγή χωρίς αναμενόμενο αποτέλεσμα

• >2 πνευμονίες μέσα σε 1 χρόνο

• >2 λοιμώξεις οργάνων ή σηψαιμία

• Ανεπαρκής πρόσληψη βάρους ή σωματική ανάπτυξη

• Υποτροπιάζοντα αποστήματα δέρματος, μυών, σπλάγχνων

• Επίμονες στοματίτιδες ή δερματικές λοιμώξεις

• Ανάγκη ενδοφλέβιας αγωγής για αντιμετώπιση λοιμώξεων

• Οικογενειακό ιστορικό ΠΑΑ

Τα συμπτώματα που θέτουν υποψία για Πρωτοπαθείς Ανοσοανεπάρκειες στους ενήλικες είναι:

• >2 ωτίτιδες μέσα σε 1 χρόνο

• >2 σοβαρές ιγμορίτιδες μέσα σε 1 χρόνο (όχι αλλεργία)

• >1 πνευμονία μέσα σε 1 χρόνο

• Χρόνια διάρροια με απώλεια βάρους

• Υποτροπιάζουσες ιογενείς λοιμώξεις (κρυολόγημα, έρπης, μυρμηκίες, κονδυλώματα)

• Ανάγκη ενδοφλέβιας αγωγής για αντιμετώπιση λοιμώξεων

• Υποτροπιάζοντα αποστήματα δέρματος, μυών, σπλάγχνων

• Επίμονες στοματίτιδες ή δερματικές λοιμώξεις

• Λοίμωξη από άτυπα μυκοβακτηρίδια

• Οικογενειακό ιστορικό ΠΑΑ

Αξίζει να σημειωθεί ότι η πρόγνωση των παιδιών με ανοσοανεπάρκεια έχει βελτιωθεί κατά πολύ τα τελευταία χρόνια και η προοπτική είναι ακόμη καλύτερη, αφού, με την υπάρχουσα πρόοδο, οι λεπτομέρειες των ανοσοπαθογενετικών μηχανισμών διευκρινίζονται και έτσι επιλέγεται η αποτελεσματικότερη θεραπευτική παρέμβαση.

Ωστόσο, καθοριστική παραμένει η έγκαιρη διάγνωση και άμεση/«επιθετική» θεραπευτική αγωγή ώστε να αποτραπεί μόνιμη βλάβη ζωτικών οργάνων, να αποφευχθεί η απειλή της ζωής του ασθενούς και να επιτευχθεί καλή ποιότητα ζωής τόσο στην παιδική όσο και στην ενήλικη ζωή.

Με αφορμή τη Διεθνή Ημέρα Ανοσολογίας (29 Απριλίου) και την Παγκόσμια Εβδομάδα για τις Πρωτοπαθείς Ανοσοανεπάρκειες (22-29 Απριλίου) που φέτος έχει ως σύνθημα «Επαγρύπνηση-Έλεγχος-Διάγνωση-Θεραπεία»,η Μαρία Κανάριου, συντονίστρια Διευθύντρια του Τμήματος Ανοσολογίας και Ιστοσυμβατότητας, το οποίο είναι Ειδικό Κέντρο και Κέντρο Αναφοράς για Πρωτοπαθείς Ανοσοανεπάρκειες - Παιδιατρική Ανοσολογία, στο Νοσοκομείο Παίδων «Η Αγία Σοφία», επισημαίνει ότι «η καλύτερη αντιμετώπιση των ασθενειών αυτών είναι η έγκαιρη και ακριβής διάγνωση ώστε να παρέχεται η καταλληλότερη θεραπεία στους ασθενείς».

«Λόγω της σπανιότητας και της πολυπλοκότητας της κλινικής προβολής τους, εδώ και αρκετά χρόνια έχει ξεκινήσει και στη χώρα μας προσπάθεια καταγραφής τους (www.paed-anosia.gr) με σκοπό τη συλλογή στοιχείων-εμπειρίας-γνώσεων και εξαγωγής συμπερασμάτων», αναφέρει η κ.Κανάριου, η οποία είναι επίσης πρόεδρος της Ιατρικής Συμβουλευτικής Επιτροπής του Συλλόγου Φίλων Ασθενών με Πρωτοπαθείς Ανοσοανεπάρκειες και Παιδιατρικής Ανοσολογίας «Αρμονία».

«Η έγκαιρη διάγνωση και η σωστή θεραπευτική αγωγή συμβάλει καθοριστικά στην αποφυγή σοβαρών και επικίνδυνων επιπλοκών για τη ζωή του ασθενούς. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα την καλύτερη ποιότητα ζωής του και της οικογένειάς του, ενώ ταυτόχρονα έχουμε και οικονομικό όφελος με σημαντική περιστολή δαπανών υγειονομικής φροντίδας», εξήγησε η κ.Κανάριου.

Η κ.Κανάριου απευθύνει έκκληση μάλιστα καλώντας «τους γονείς, τους εφήβους, τους νέους, αλλά και τους μεγαλύτερους, όταν παρατηρήσουν κάποιο από τα ύποπτα-ανησυχητικά συμπτώματα να απευθυνθούν στον ιατρό τους. Στόχος μας η επαγρύπνηση των ιατρών ώστε να θυμούνται ότι από Πρωτοπαθή Ανοσοανεπάρκεια μπορεί να πάσχουν παιδιά, έφηβοι ή ενήλικες και να υποψιάζονται τη νόσο σε περιπτώσεις ασθενών με βαρειές -ασυνήθιστες λοιμώξεις, μη έχουσες ικανοποιητική ανταπόκριση στη θεραπεία ή σε ανοσολογικά νοσήματα με ιδιαίτερη- πολύπλοκη κλινική εικόνα».

«Δεν πρέπει καμία ανοσοανεπάρκεια να μείνει αδιάγνωστη στην Ελλάδα και ταυτόχρονα να καταγραφούν όλες οι περιπτώσεις», τόνισε από την πλευρά του ο πρόεδρος του Συλλόγου Φίλων Ασθενών με Πρωτοπαθείς Ανοσοανεπάρκειες και Παιδιατρικής Ανοσολογίας «Αρμονία», Χρήστος Μανωλακάκης.

«Πρέπει να συνεχιστεί απρόσκοπτα η συνταγογράφηση των αναγκαίων και απαραίτητων φαρμάκων για τη ζωή των ασθενών. Επίσης η Πολιτεία να φροντίσει να ξεπεραστούν τα όποια εμπόδια έχουν εμφανιστεί τους τελευταίους μήνες», επισημαίνει ο κ.Μανωλάκης.

health.in.gr