Ερευνητές εντόπισαν 3 γονιδιακές ανωμαλίες που φαίνεται πως αυξάνουν την πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου του θυρεοειδούς, ενώ ένα, συγκεκριμένα- το γονίδιο PTEN εμπλέκεται στον κίνδυνο των παιδιών για τη νόσο.

Ερευνητές εντόπισαν 3 γονιδιακές ανωμαλίες που φαίνεται πως αυξάνουν την πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου του θυρεοειδούς, ενώ ένα, συγκεκριμένα- το γονίδιο PTEN εμπλέκεται στον κίνδυνο των παιδιών για τη νόσο.

Η Dr. Charis Eng, του Genomic Medicine Institute of Cleveland Clinic's Lerner Research Institute, δήλωσε ότι η έρευνα της ομάδας της στη γενετική όσον αφορά τη νόσο του θυρεοειδούς αποκαλύπτει σημαντικές πληροφορίες σχετικές με τη διάγνωση και την αγωγή. Ελπίζει να προωθήσει την πιο έγκαιρη διάγνωση και την πιο στοχευμένη αγωγή.

Οι ερευνητές ανακάλυψαν τον κίνδυνο καρκίνου λόγω γονιδίων, εξετάζοντας περίπου 3.000 ασθενείς, πολλοί από τους οποίους είχαν ήδη διαγνωστεί με διαφορετική νόσο, το σύνδρομο Cowden.

Η έρευνα, που δημοσιεύεται στο περιοδικό ‘Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism’, εστίασε σε μεταλλάξεις σε 3 γονίδια. PTEN, SDH και KLLN. Επειδή όλα δρουν σε ξεχωριστές κυτταρικές οδούς, δυνητικές θεραπείες για τη μείωση το κινδύνου του καρκίνου θα πρέπει να εστιάζουν χωριστά σε κάθε γονίδιο.

Το PTEN είναι γονίδιο που καταστέλλει όγκους, που όταν είναι υγιές, βοηθά στην ανάπτυξη και διαίρεση των κυττάρων. Οι κληρονομούμενες μεταλλάξεις του PTEN, εμποδίζουν τη φυσιολογική λειτουργία του γονιδίου ενώ ‘παρακινεί’ ανάπτυξη όγκων. Τέτοιες ανωμαλίες είναι γνωστό ότι είναι παρούσες σε περίπου 80% των ασθενών με σύνδρομο Cowden, που θεωρείται ότι αντιμετωπίζουν κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου μαστού και θυρεοειδούς.

Οι ερευνητές κατέληξαν ότι μεταλλάξεις στο γονίδιο PTEN σχετίζονταν με αύξηση του κινδύνου για καρκίνο θυρεοειδούς, ενώ υπάρχουν ορισμένες αρχικές ενδείξεις ότι μεταλλάξεις στα SDH και KLLN μπορεί ενδεχομένως επίσης να εμπλέκονται.

Παιδιά κάτω των 18 ετών ωστόσο, φαίνεται να αντιμετωπίζουν μοναδική δυναμική για τον κίνδυνο καρκίνου. Ενώ μεταλλάξεις του PTEN φάνηκε να αυξάνουν τον κίνδυνο που αντιμετώπιζαν για καρκίνο του θυρεοειδούς, οι ανωμαλίες SDH και KLLN δεν τον αύξαναν.

ΠΗΓΗ: Journal of Clinical Endocinology & Metabolism, iatronet.gr