Η Β-Θαλασσαιμία συγκαταλέγεται ανάμεσα στις πιο κοινές κληρονομικές παθήσεις του αίματος, σε παγκόσμιο επίπεδο. Οφείλεται σε περισσότερες από 200 διαφορετικές μεταλλάξεις που είτε μειώνουν ή καταργούν την παραγωγή της ΑΛΥΣΙΔΑ ß-globin ώριμων αιμοσφαιρινών που οδηγούν στην ανάπτυξη της αναποτελεσματικής ερυθροποίησης και της αιμολυτικής αναιμίας.

Η Β-Θαλασσαιμία συγκαταλέγεται ανάμεσα στις πιο κοινές κληρονομικές παθήσεις του αίματος, σε παγκόσμιο επίπεδο. Οφείλεται σε περισσότερες από 200 διαφορετικές μεταλλάξεις που είτε μειώνουν ή καταργούν την παραγωγή της ΑΛΥΣΙΔΑ ß-globin ώριμων αιμοσφαιρινών που οδηγούν στην ανάπτυξη της αναποτελεσματικής ερυθροποίησης και της αιμολυτικής αναιμίας. Εκτιμάται ότι υπάρχουν 80 εκατομμύρια φορείς ß-Θαλασσαιμίας και περισσότερα από 60.000 παιδιά σε όλο τον κόσμο γεννιούνται ετησίως με ß-Θαλασσαιμία. Λόγω του επιλεκτικού πλεονεκτήματος των ετερόζυγων κατά της σοβαρής μορφής της ελονοσίας, η συχνότητα της Θαλασσαιμίας είναι ιδιαίτερα υψηλή στις περιφέρειες τροπικής και υποτροπικής της Μεσογείου, την ινδική υποήπειρο, Αφρική και Νότια και Ανατολική Ασία, περιοχές που επηρεάστηκαν περισσότερο από την ελονοσία. Ωστόσο, η επιδημιολογία της νόσου αλλάζει λόγω των πρόσφατων μετακινήσεων πληθυσμών, επομένως η ß-Θαλασσαιμία έχει πάρει σημαντική θέση στην κλινική πρακτική στη Βόρεια Ευρώπη, συμπεριλαμβανομένου του Ηνωμένου Βασιλείου, των ΗΠΑ και της Αυστραλίας. Η Μεσογειακή Αναιμία είναι η πιο σοβαρή μορφή της ασθένειας που χαρακτηρίζεται από σοβαρή αναιμία. Ασθενείς που έχουν παρουσιάσει αναιμία εντός 6 μηνών της ζωής τους, εάν δεν την αντιμετωπίζουν με τακτικές μεταγγίσεις αίματος και επαρκείς αποσιδηρώσεις, πεθαίνουν εντός της πρώτης δεκαετίας της ζωής τους.

Η θεραπεία της Θαλασσαιμίας παραμένει μια πρόκληση. Οι βασικές θεραπευτικές μέθοδοι για τη θαλασσαιμία είναι οι δια βίου μεταγγίσεις αίματος μαζί με αποσιδήρωση ή η μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστικών κυττάρων (HSCT). Τα τελευταία 20 χρόνια η επιβίωση και η ποιότητα ζωής των ασθενών με θαλασσαιμία έχει βελτιωθεί λόγω της βελτιστοποίησης της μετάγγισης και της θεραπείας με αποσιδήρωση, μετατρέποντας την προηγουμένως θανατηφόρα ασθένεια με πρώιμο θάνατο σε μια χρόνια ασθένεια, μολονότι συμπτώματα της εξελικτικής νόσου είναι συμβατά με παρατεταμένη επιβίωση. Ωστόσο, μια πρόσφατη μελέτη από το γραφείο Θαλασσαιμίας του Ηνωμένου Βασιλείου έδειξε σταθερή μείωση στην επιβίωση ξεκινώντας από τη δεύτερη δεκαετία, με λιγότερο από το 50% των ασθενών να παραμένουν ζωντανοί πέρα από 35 χρόνια εξαιτίας της κακής θεραπείας με αποσιδήρωση. Μια άλλη μελέτη από τις Ηνωμένες Πολιτείες έδειξε ότι με την αυξανόμενη ηλικία πολλοί ασθενείς σήμερα έχουν μηδαμινά αποτελέσματα με τη συμβατική θεραπεία, ακόμη και στις χώρες υψηλού εισοδήματος. Πρόσφατα η βελτιωμένη αποσιδήρωση με χορήγηση από το στόμα deferasirox (Exjade, ICL670) με παρόμοια αποτελεσματικότητα στη deferoxamine θα μπορούσε να επιτρέψει την καλύτερη συμμόρφωση με αποσιδήρωση, ως εκ τούτου, θα μπορούσαν να έχουν ένα ευνοϊκό αντίκτυπο για την επιβίωση των ασθενών με Θαλασσαιμία.

Ωστόσο, ακόμη με αυστηρή τήρηση μιας ιδανικής αποσιδήρωσης μειώνονται σημαντικά, αλλά δεν εξαλείφονται οι επιπλοκές που έχει η υπερφόρτωση σιδήρου στους ασθενείς που κάνουν δια βίου μεταγγίσεις.

Η μοναδική εφικτή θεραπεία για τα άτομα με Θαλασσαιμία είναι η μεταμόσχευση του μυελού των οστών από συμβατό δότη. Ωστόσο, περίπου το 30% των ασθενών μπορεί να έχει συμβατό δότη από την οικογένειά του, με αποτέλεσμα το μεγαλύτερο μέρος των ασθενών να μην μπορεί να επωφεληθεί από τη μεταμόσχευση. Οι πρόσφατες εξελίξεις στην ταυτοποίηση των ιστών που χρησιμοποιούνται κατά τη μεταμόσχευση, μας επέτρεψαν να χρησιμοποιήσουμε με επιτυχία συμβατούς δότες για μεταμόσχευση στη Θαλασσαιμία εκτός του οικογενειακού περιβάλλοντος με αποτελέσματα παρόμοια με αυτά που θα λαμβάνονταν από μεταμοσχεύσεις από αδέλφια (αδελφό ή αδελφή). Τα μέχρι τώρα αποτελέσματα δείχνουν ότι 30-35% των ατόμων με Θαλασσαιμία από τον Καύκασο μπορούν να βρουν συμβατό δότη μέσω των αρχείων σε παγκόσμιο επίπεδο.

Έχουμε αναπτύξει προσεγγίσεις υψηλού κινδύνου για τη μεταμόσχευση στη Θαλασσαιμία, βάσει των τριών επικίνδυνων παραγόντων όπως η διεύρυνση του συκωτιού, η παρουσία ινομυώματος του συκωτιού σε βιοψία συκωτιού και η ποιότητα του ιστορικού αποσιδήρωσης πριν από τη μεταμόσχευση. Οι ασθενείς χωρίζονται σε τρεις κατηγορίες υψηλού κινδύνου : στην 1η κατηγορία οι ασθενείς δεν διατρέχουν κανένα κίνδυνο, στην 2η κατηγορία ασθενείς που διατρέχουν ένα ή δύο κινδύνους και την 3η κατηγορία οι ασθενείς που διατρέχουν και τους τρεις επικίνδυνους παράγοντες. Επί του παρόντος, η πιθανότητα ίασης της 1ης κατηγορίας, της 2ης κατηγορίας και οι ασθενείς της 3ης κατηγορίας ηλικίας κάτω των 17 ετών είναι 90%, 84% και 78% αντίστοιχα. Τα μέχρι τώρα αποτελέσματα της HSCT σε ενήλικες ασθενείς παραμένουν κατώτερα εξαιτίας της ζημιάς ενός οργάνου λόγω του προηγμένου σταδίου της νόσου. Ωστόσο, η HSCT μπορεί επίσης να προκαλέσει κάποιες επιπλοκές όπως η απόρριψη της μεταμόσχευσης με επαναφορά της Θαλασσαιμίας, τη νόσο ‘μόσχευμα εναντίον δέκτη’ και διάφορες σοβαρές λοιμώξεις. Ευτυχώς οι επιπτώσεις των εν λόγω επιπλοκών μειώθηκαν σημαντικά λόγω της πρόσφατης βελτίωσης της υποστηρικτικής περίθαλψης για έγκαιρη διάγνωση των λοιμωδών επιπλοκών μετά τη μεταμόσχευση. Ορισμένες νέες θεραπευτικές μέθοδοι όπως η χρήση αίματος από τον ομφάλιο λώρο ή haploidentical (εν μέρει συμβατό), σε ασθενείς με θαλασσαιμία που δεν μπορούν να βρουν δότη από την οικογένεια ή εκτός της οικογένειας, βρίσκονται σε εξέλιξη με πολύ ελπιδοφόρα αποτελέσματα.

Δεν υπάρχει λόγος να αρνηθούμε σε ασθενείς με θαλασσαιμία τα πλεονεκτήματα μιας ζωής απαλλαγμένης από τη βαρετή καθημερινότητα γεμάτη με δαπανηρές και δυσάρεστες θεραπείες. Δεν γνωρίζουμε ακόμη αν υπάρχει η πιθανότητα να επιδεινωθεί η κατάσταση της υγείας κάποιου ασθενή που λαμβάνει συμβατική θεραπεία και να θεωρηθεί ότι ανήκει σε μια χειρότερη επικίνδυνη κατηγορία. Το γεγονός είναι ότι τα κέντρα μεταμόσχευσης συχνά έρχονται αντιμέτωπα με ασθενείς των κατηγοριών υψηλού κινδύνου 2 και 3, που εκπροσωπούν αποτυχημένες περιπτώσεις συμβατικών θεραπειών. Καθυστερώντας τη μεταμόσχευση μέχρι ο ασθενής να είναι ουσιαστικά σε μια κατηγορία κινδύνου πέρα από την 1η κατηγορία, μειώνεται η πιθανότητα της επιτυχούς μεταμόσχευσης και θέτει σε κίνδυνο την αναστρεψιμότητα του ήπατος και των καρδιακών ζημιών.

Συνεπώς, πιστεύουμε ότι όλοι οι ασθενείς με β-Θαλασσαιμία που έχουν πανομοιότυπα HLA με συμβατούς δότες πρέπει να μεταμοσχευθούν το συντομότερο δυνατόν. Οι ασθενείς που δεν έχουν τέτοιους δότες αλλά έχουν επιτυχώς επιλέξει συμβατούς δότες εκτός του οικογενειακού περιβάλλοντος θα πρέπει να ληφθούν υπόψη για HCT. Προτιμούμε την ίαση αντί τη θεραπεία γι’ αυτούς τους ασθενείς.