Το σύνδρομο Di George είναι μια γενετική διαταραχή που παρουσιάζει διαταραχές από διάφορα όργανα. Συνήθως προσβάλλει την καρδιά, τον θύμο αδένα και τους παραθυρεοειδείς αδένες. Επίσης παρουσιάζει και δυσμορφίες στο πρόσωπο.

Το σύνδρομο Di George είναι μια γενετική διαταραχή που παρουσιάζει διαταραχές από διάφορα όργανα. Συνήθως προσβάλλει την καρδιά, τον θύμο αδένα και τους παραθυρεοειδείς αδένες. Επίσης παρουσιάζει και δυσμορφίες στο πρόσωπο.

Που οφείλεται το σύνδρομο Di George;
Όπως γράφεται πιο πάνω η αρρώστια είναι γενετική. Κληρονομείται δηλαδή και μάλιστα με το σωματικό επικρατούντα τύπο. Αν δηλαδή ένας από τους δυο γονείς έχει την αρρώστια τότε υπάρχει πιθανότητα 50% το παιδί που θα γεννηθεί να έχει την αρρώστια. Οφείλεται σε μια βλάβη του 22 χρωμοσώματος.

Ποια είναι τα χαρακτηριστικά (συμπτώματα) του συνδρόμου;
Τα συνηθέστερα είναι τα πιο κάτω, χωρίς να σημαίνει ότι κάθε παιδί έχει όλα τα πιο κάτω.
• Λαγώχειλος ή λυκόστομα
• Ανωμαλίες από την καρδιά (Τετραλογία, μεσοκοιλιακή επικοινωνία κτλ)
• Βαρηκοΐα
• Απουσία νεφρού ή ανώμαλος νεφρός
• Υπασβεστιαιμία (χαμηλό ασβέστιο αίματος)
• Μικροκεφαλία
• Νοητική υστέρηση
• Ψυχιατρικές ανωμαλίες
• Διαταραχές στο αμυντικό σύστημα

Από το πρόσωπο μπορεί να παρουσιάσει τις πιο κάτω δυσμορφίες

• Μικρά αυτιά
• Ασυμμετρία προσώπου όταν κλαίει
• Μικρό στόμα

Πώς γίνεται η διάγνωση;
Με εξέταση αίματος εντοπίζεται η ανωμαλία στο χρωμόσωμα 22. Όταν γίνει η διάγνωση τότε θα πρέπει να γίνει και ο πιο κάτω έλεγχος
• Έλεγχος αμυντικού συστήματος
• Υπερηχογράφημα καρδιάς για να εντοπιστούν πιθανό ανωμαλίες.
• Ακτινογραφίες οστών.

Πως αντιμετωπίζεται και ποια η θεραπεία;
Ο τρόπος αντιμετώπισης του συνδρόμου εξαρτάται από τα πιο κάτω
• Η ηλικία του παιδιού
• Η σοβαρότητα του συνδρόμου
• Οι δικές σας επιλογές
Μερικές επιλογές είναι οι εξής:
• Εντοπισμός και αντιμετώπιση καρδιακών ανωμαλιών.
• Πλαστική για το λαγώχειλος ή λυκόστομα.
• Αντιμετώπιση δυσκολιών στη σίτιση.
• Αντιμετώπιση διαταραχών του αμυντικού συστήματος.
Σε σοβαρές περιπτώσεις μπορεί να γίνει ακόμα και μεταμόσχευση.

Ποία είναι η πρόγνωση αυτών των παιδιών
Μικρό ποσοστό παιδιών με σοβαρά προβλήματα του αμυντικού συστήματος ή της καρδιάς θα πεθάνουν πριν τα πρώτα τους γενέθλια. Η πλειοψηφία όμως των παιδιών ενηλικιώνονται παρά τα προβλήματα που αντιμετωπίζουν.

ΠΗΓΗ:paidiatros.com